NIFTY test nedir ?

Annenin kanı kullanılarak anne karnındaki bebekte Down Sendromu veya sık görülen trizomilerin olup olmadığının tespiti yapılabilir. "Girişimsel olmayan fetal trizomi testi" anlamına gelen İngilizce kelimelerden (Non-Invasive Fetal Trisomy test) türetilmiş testin adına NIFTY Test adı verilir. Ayrıca Prena test veya Harmony testlerdeki metod da aynısır.

NIFTY test, anne karnındaki bebeği veya anneyi hiçbir riske sokmadan Down Sendromu başta olmak üzere çeşitli kromozom anormalliklerini tespit etmeye yarayan basit bir kan testidir.

Hücrelerimizdeki kromozom sayısı kaçtır?

Bilindiği gibi hücrelerimiz 46 adet kromozom taşır.

Bu 46 adet kromozomun 23 tanesi anneden, 23 tanesi babadan gelir.

Nadir de olsa, anneden veya babadan gelen kromozom sayılarında bir anormallik görülebilir. Özellikle 21. kromozom, 18. kromozom ve 13. kromozom anne veya babadan 1 yerine 2 tane aktarılabilir. Bu durum, bebekte Trizomi 21 (Down Sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) adı verilen hastalıklara sebep olabilir.

Bebekteki kromozom anormallikleri nasıl tespit edilir?

Hamilelik sürecinde yukarıda sayılan kromozom anormallikleri açısından kadınlar çeşitli yöntemlerle kontrol edilirler. Biyokimyasal kan testleri ile bu anormalliklerin  görülme riski hesaplanmaya çalışılır. Radyolojik testler de tanıya yardımcı olmak amacıyla kullanılabilir.

Kromozom anormalliklerini saptamanın en güvenilir yolu bebeğin kromozom sayısında bulunan fazlalığı tespit etmektir. Bunun için anne karnındaki bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısı adı verilen sıvıdan örnek alarak, bebeğe ait hücrelerde bulunan kromozomları incelemek gerekir.

Aynı amaçla, koryonik villus adı verilen dokudan veya kordon kanından tahliller yapılabilir.

Ancak bu tekniklerin hepsi girişimsel teknikler olup, anneye ve/veya bebeğe zarar verme riski vardır. Düşüğe neden olabilmeleri, uygulamalar sırasında göze alınan risklerden sadece biridir. Uzun yıllardan beri bu tekniklerin yerine geçecek ama aynı doğrulukta sonuç verecek girişimsel olmayan bir teknik arayışı vardır.

NIFTY test nedir?

NIFTY test, özellikle amniyosentez için alternatif olduğu düşünülen bir testtir. Girişimsel bir test olmayıp anne kolundaki uygun bir damardan alınan  kan örneği ile yapılan bir testtir. Gebelik esnasında bebeğin kanı annenin kanı ile karışmaktadır. Bundan faydalanarak, anne kanında bebeğin kan hücreleri tespit edilerek test yapılır.


NIFTY test nasıl yapılır?

• NIFTY test için anne adayının kolundaki uygun bir damardan 10 mililitre kadar kan örneği alınır. Bu işlem için en uygun zaman gebeliğin 10-24. haftaları arasıdır.


• Alınan kan örneğinden  laboratuvar analizi yapılır. Bu aşamada anne kanında bulunan bebeğin DNA'sı elde edilir.


• Elde edilen DNA'dan bebeğin kromozomları analiz edilerek Trizomi 21, Trizomi 18 veya Trizomi 13 bulunup bulunmadığı araştırılır.


• NIFTY test sonuç raporu takriben 10 gün içinde  hazırlanır.


• NIFTY test sonucu negatif ise; bebek aranan genetik hastalıklar açısından %99 ihtimal ile sağlamdır.


• NIFTY test sonucu pozitif ise; aranan genetik hastalıklardan biri %99 oranında bebekte bulunuyor demektir.

Kimler NIFTY test yaptırmalıdır?

1. Hamileliğin ilk 6 ayında yapılan biyokimyasal testler ve radyolojik incelemeler sonucunda, Down sendromu gibi genetik hastalıklar açısından risk taşıyanlar.


2. Daha önceki gebeliklerinde düşük yapanlar.


3. 35 yaş üzerinde olan, ancak girişimsel test yaptırmak istemeyen, bundan endişe duyan hamileler.


4. Düşük yapma riski, hepatit ya da AIDS gibi enfeksiyon nedeniyle girişimsel test yapılmasında risk olan hamileler.

Yukarıda sayılan sebeplerle testin yaptırılması mutlaka doktorunuzun görüşleri doğrultusunda olmalıdır.

Çıkan test sonucu doktorunuz tarafından yorumlanarak konu ile ilgili bilgi verilmelidir.

Ancak NIFTY testin tüm genetik hastalıkların tanısında kullanılamayacağı da bilinmelidir.