Vücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine "genetik test" adı verilir. Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya konur.
Genetik test neden yapılır?
Çeşitli amaçlarla genetik test yapılabilir. Bunlardan başlıcaları aşağıda sıralanmıştır:
1. Teşhis koymak için: Kişide genetik değişikliklere bağlı bir hastalığın belirtileri bulunuyorsa, bunu ortaya çıkarmak için genetik test yapılır. Böylece şüphelenilen hastalığa tanı konmuş olur.
2. Bir hastalığa yatkınlığı belirlemek için: Genetik bir hastalık ile ilgili aile öykünüz varsa, bu hastalığın sizde de görülüp görülmeyeceğini ortaya koymak için genetik test yapılabilir.
3. Bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için: Ailenizde genetik bir hastalık varsa, siz de çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılabilir.
4. Doğum öncesi bebeğinizde hastalık olup olmayacağını belirlemek için: Hamile iseniz, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi bazı hastalıkların olup olmadığını belirlemek için plasenta veya amniyosentez materyalinde genetik testler yapılabilir Bakınız: (Amniyosentez nedir ?).
5. Tüp bebek uygulamalarında "preimplantasyon genetik tanı" testleri için: Bu testler hazırlanan döllenmiş yumurtanın rahime yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesi amacıyla yapılır.
6. Kişiye özel tedavi uygulamaları için: Bazı ilaçlardan fayda sağlayabilmek için belirli bir genetik yapıya sahip olunması gerekir. Eğer genetik yapı uygun değilse, kişinin o ilacı kullanması kendisine bir fayda sağlamayacaktır. Bu durumu ortaya koymak için de genetik test yapılır.
Hangi örneklerde genetik test yapılabilir?
Yapılacak genetik testin özelliğine göre farklı materyaller gerekebilir. Bu materyaller aşağıda belirtilmiştir:
- Kan hücresi: Damardan özel bir tüpe kan örneği alınır.
- Yanak içi mukoza hücresi: Ağız içinde yanağa sürülen ucu pamuk kaplı bir çubuk vasıtasıyla mukoza hücreleri elde edilir.
- Bebeğe ait hücreler: Amniyosentez veya koryon villus örneği alınarak anne karnındaki bebeğe ait hücreler elde edilir.
Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?
Genetik testlerin yapılması için belirli ön işlemlerin yapılması gereklidir. Örneğin kan şekeri testi için alınan kanın serumu ayrıldıktan kısa bir sürte sonra test sonucu alınabilir. Ancak, genetik testlerin yapılabilmesi için önce laboratuvara gelen materyal içindeki hücrelerin ayrıştırılması, bu hücrelerin hücre ve çekirdek zarlarının parçalanarak içinde bulunan genetik materyalin elde edilmesi gereklidir
Bundan sonra araştırılmak istenen hastalığa ait testler büyük bir titizlikle gerçekleştirilir. Bu süreç azami dikkat isteyen ve bir karışıklığa meydan verilmeden yapılması gereken bir süreçtir. Bu yüzden laboratuvarın iş yükü ile bağlantılı olarak testlerin sonuçlanması zaman alabilir.
Genetik testler, diğer laboratuvar testlerine göre nadir yapılan testler olduğu için bazı hastalıkların araştırılmasında belirli bir hasta sayısına ulaştığında toplu halde çalışılırlar. Bu sebeple testlerin sonuçlanması uzun sürer.
Sonuçlar nasıl değerlendirilir?
Pozitif sonuç: Test sonucu pozitif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik var demektir. Sonucu doktorunuz kendisi yorumlayabileceği gibi sizi genetik danışmana da yollayabilir.
Negatif sonuç: Test sonucu negatif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik yok demektir.
genetik testi kaç gün sürer bigi almak istiyorum saygılar....
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilNasıl ki şeker, kolesterol, protein gibi farklı kan testleri varsa, genetik testler de çeşitlidir. Yapılacak olan genetik teste göre testin kaç gün süreceği değişir. Ayrıca yazımızda "Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?" başlığı altında bu sorunuzun cevabı bulunmaktadır. Sağlıklı günler dileriz
Genetik test yaptırmak istiyorum,hastalıklara yatkınlığın önceden belirlemesi için. Birde böyle bir test Antalyada yapılıyormu, fiyat olarak ne kadar olabilir. SGK bu test ücretini karşıiıormu.
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilHerhangi bir hastalığa genetik olarak yatkınlığınızın olup olmadığına dair bir test yaptırmak pek de mümkün değildir. Ancak, belirli genetik hastalıklara karşı yatkınlık testi yaptırılabilir ve bu testlerin sayısı kısıtlıdır. Hangi testlerin yapıldığını doktorunuza sorabilirsiniz. Muhtemelen Antalya Üniversitesi'nde bu testlerden bazıları yapılmaktadır. Sağlıklı günler dileriz.
Doktor bey benim raporumda
YanıtlaSilCbs geninde (ENST00000398168.1) c.833T> C [p.IIe278Thr] heterozigot değişikliği saptanmıştır.
Bunlar yazmakta ama ben ne tür bir hastalığı taşıdığımı bilmiyorum beni aydınlatır mısınız şimdiden teşekkür ederim
Merhaba,
YanıtlaSilYapılan tahlil "Homosistinüri" adı verilen genetik bir hastalığa aittir. Çıkan sonuç bu hastalığın taşıyıcısı olduğunuz şeklindedir. Ancak bu sonuç tahlili isteyen doktorunuzun muayene bulguları ile birlikte doktorunuz tarafından değerlendirilmelidir. Sağlıklı günler dileriz.
Genetik test, nerelerde yapılır, maliyeti nekadardır. Maliyeti var ise bu maliyeti devlet karşılıyormu
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilGenetik testler her hastanede yapılan testler değildir. Özellikle üniversite hastaneleri ve Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma Hastanelerinin bazılarında genetik testler yapılmaktadır. Ancak genetik testler terimi çok genel bir terimdir. Kişinin herhangi bir hastalığın teşhis veya tedavisi için genetik test yapılmasına ihtiyacı olup olmadığını ilgili hastalığın uzmanları belirler ve gerekirse test istenir. Bu testlerin bir kısmı devletin ödeme kalemleri arasında vardır. Ancak her genetik test SGK ödeme kapsamında değildir. Umarız bu bilgiler yeterli olmuştur. Sağlıklı günler dileriz.
merhaba babamın tahlilinde JAK2 gen bölgesinde heterozigot V617F varyantı saptanmıştır yazıyor ..bu nedemek teşekkuerler şimdiden
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilBu testi muhtemelen bir hematoloji uzmanı istemiştir. Bu test kemik iliği ile ilgili bir hastalığı gösterir. Doktorunuz istemiş olduğu diğer tetkiklerin de yardımıyla teşhis koyacaktır. Tahlil sonucunuzu zaman geçirmeden doktorunuza gösteriniz. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhabalar. Ben de miyopati hastalığından şüpheleniliyor.Ama şimdiye kadar yaptırdığım hiç bir tetkikte çıkmadı.Doktorum genetik analiz yapılmasını söyledi. Benim sorum genetik analiz sonucunda miyopati olup olmadığımın teşhisi konurmu. çok teşekkürler.
YanıtlaSilmerhaba, bebeğimizin anne karnındayken corpus callosumun gelişmemesi yüzünden cerebral palsi olarak doğdu. genetik test yaptırmak istiyoruz. peki testler sonucu bu durumun anne tarafından gelen nesillerden mi yoksa baba tarafından gelen nesillerden mi olduğu saptanabilir mi? kayınvalide sıkıntısı yaşıyoruz. kimden geldiği bizim için önemli değil ama cevabı da suratına yapıştırmak istiyoruz. sonraki çocuklarımız için biz bu testi yaptıracağız fakat kayınvalidenin de susması gerekiyor artık. siz ne dersiniz. saptanabilir mi? bilime inanan biri olarak kromozomların şu kadarı anneden şu kadarı babadan denilebilir belki ama bu hastalık anne genlerinden gelmiş ya da babanın genlerinden gelmiş denilebilir mi? bu tespit edilebilir mi? teşekkürler.
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilBu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Sebep genetik bir faktöre dayanıyorsa belirlemek için genetik test yapılabilir. Genetik test yaptırmak için bulunduğunuz yerde bir üniversite hastanesi varsa onun çocuk genetik yoksa çocuk nöroloji bölümüne başvurmanızı öneririz. Onlar sizi gerektiği şekilde yönlendirecek ve sebebin ortaya çıkarılması konusunda yardımcı olacaklardır. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba,
YanıtlaSilKas hastalıkları ile ilgili yapılan genetik testler duruma kesin teşhis konulmasını sağlayacaktır. Sağlıklı günler dileriz.
14 aylık bebeğime 4 ay önce restriktif kardiyomiyopati tanısı konuldu.Metabolik bir hastalık olmadığı anlaşılınca karyotip için kan alındı.Sonuçlarımız haziranda çıkacak.Genetik sonucunda hastalığın kesin nedeni anlaşılırmi Tedavi şansı olur mu
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilKaryotip analizi restriktif kardiyomiyopatinin sebebini araştırmaya yönelik bir tahlil olsa da, kesin nedenin ortaya çıkarılmasını sağlayamayabilir. Mutlaka yapılması gereken bir test olup, istenen başka tahlillerin yardımıyla teşhiste faydalı olabilir. Hastalığın şiddeti ve nedenine yönelik olarak uygulanacak tedavi değişiklik gösterebilir. Şu aşamada kontrol ve takiplerinizin düzenli yaptırılması önemlidir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Benim her iki çocuğuma da hamileligimde ense kalınlığı yüksek çıktı ama amniyosentez sonuçları gayet iyiydi ikisinde de ama ikinci bebeğim 5 aylıkken ultrason da ciğerlerine şu toplaması çıktı ve alındı acaba ense kalınlığının her iki bebeğime de yüksek çıkması anne babadan kaynaklanan birşey olabilir mi tedavisi varmıdır gecelikten önce
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilBu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Durumunuzu en iyi değerlendirecek kişi sizi muayene eden ve sağlık geçmişinizi bilen doktorunuzdur. Sağlıklı günler dileriz.
çok gecmis olsun benimde ayniydi ense kalinligi vardi akcigerinde sıvı kalbinde kapak problemi vardı sonra amniyosentez yaptırdık down sendromu cikti zaten ama ilk oglum saglikli maleswf 2. oğlum alindi
YanıtlaSilBen hamileyken ense kalinligi var demişlerdi ama 2 li ve 4lu taramam temiz çıkmıştı. Bebeğim şu an 2.5 aylık. Dogudugundan beri hiçbir doktor demedi ama ben down sendromlu mu acaba diye hala dusunuyorum. Bebek doğar doğmaz öyle bisey varsa doktorlar anlar miydi. Genetik test yaptırmali miyim?
YanıtlaSilSayın Rabiya hanım,
YanıtlaSilBu kaygınızı doktorunuza söylerseniz doktorunuz da bunu göz önüne alarak muayenesini yapacaktır. İsterseniz bir çocuk genetik uzmanına da başvurabilir ve kesin emin olmak için genetik test de yaptırabilirsiniz.
Merhaba,
YanıtlaSilBenim ailemde kaslarla ilgili genetik bir hastalık var. Acaba kardeşimde olan bu hastalığı ben de taşıyor olabilir miyim? yani ilerde çocuğum olsa onda görülme durumu var mı, eğer varsa hamile kalmadan önce bir çaresi var mı?
Merhaba Ayşe hanım,
YanıtlaSilAilenizdeki genetik kas hastalığının ismini yazarsanız konu ile ilgili değerlendirme yapabiliriz. Sağlıklı günler dileriz.
İyi akşamlar, kas hastalığının ismi MUSKULER DİSTROFİ.
YanıtlaSilMerhaba Ayşe hanım,
YanıtlaSilBu yazmış olduğunuz isim kas hastalığının genel adıdır. Örneğin kalp hastalığı gibi, ancak bildiğiniz gibi çeşitli kalp hastalıkları vardır ve birbirinden farklıdır. Sizin de kas hastalığının hangisi olduğunu yazmanız gerekir.
Hayırlı gunler. Benim yegenimede çocuk metabolizmasi genetikten test istedi biraz önce sonuçları çıkmış ama ben halası olduğum için vermediler tek söyledikleri anne ve babası gelsin sonuçta mutasyon çıktı dediler. Üç gün sonra ne denemek olduğunu anlayabilirim ama çok merak ediyorum bu ne demek oluyor. Lütfen yardımcı olun
YanıtlaSilMerhaba Cennet hanım,
YanıtlaSilYeğeninize yapılan testin sonucu çocuğun anne veya babasına verilir. Onların dışındaki kişilere genetik test sonucu verilmez. Uygulamayı yapan yer bu sebeple test sonucunu size vermemiştir. Çıkan sonucun değerlendirilmesi de doktorlar tarafından anne babaya yapılacaktır. Eğer sizinle paylaşırlarsa siz de yeğeninizin anne babasından merakınızı giderebilirsiniz. Sağlıklı günler dileriz.
Hemotolji bolumunde genetik test(jak2)istediler sizce bu nedir acaba kotu birsey mi ?
YanıtlaSilMerhaba Erhan bey,
YanıtlaSilBu test kemik iliği ile ilgili problemler ve özellikle trombosit sayısının fazla olduğu kişilerde istenen bir testtir. Çıkacak olan sonuca göre doktorunuz değerlendirme yapacaktır. Sağlıklı günler dileriz.
Merhabalar ikiz oğullarıma otizm şüphesiyle test yapıldı. Genetik labaratuarı sonuçlar çıktı ancak testin ikinci aşaması var dediler bu ne demek olumsuz bir sonuç mu çıktığını gösteriyor?
YanıtlaSilMerhaba Arzu hanım,
YanıtlaSilBu durumda iki olasılık söz konusu olabilir: Birincisi; yapılacak olan genetik testler iki gruba ayrılmış ve ilk çalışmada ilk grup çalışılmış olabilir. İkincisi; ilk çalışmada şüpheli bir durum tespit edilmiş olup daha ayrıntılı inceleme yapılıyor olabilir. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba, İlk kızım işitme engeli doğuştan. İkinci kızım ise engeli değil. Diğer çocuklarımda işitme engeli olma ihtimaline karşı genetik testi yaptırmak istiyorum. Yanlız işitme engeli üzerine genetik testi yapılabilir mi? teşekkür ederi.
YanıtlaSilMerhaba Aziz bey,
YanıtlaSilİşitme engeli ile ilgili çeşitli genetik testler bulunmaktadır. En iyisi bu konu ile ilgili bir Tıbbi Genetik uzmanından genetik danışma almanızdır. Bunun için üniversite veya Tıbbi Genetik bölümü bulunan eğitim ve araştırma hastanelerine başvurmanız gerekir. Sağlıklı günler dileriz.
Merhabalar erkek kardeşim, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) rahatsızlığı var. Anne taşıyıcılığı ile hastalığın geçtiği belirtilmekte. Ve annem 6 kardeş sadece bizde olan bu rahatsızlık bende yüzde kaç oranla bulunur merak ediyorum şuan 10 haftalık hamileyim kan aldılar kaç günde sonuçlanır merak ediyorum. Cevap verirseniz çok sevinirim. Bu arada test ücreti 1200 lira aldılar.
YanıtlaSilMerhaba Derya hanım,
YanıtlaSilSizde Duchenne Musküler Distrofi bulunma olasılığı %50'dir. Alınan kan sizin taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemek amacıyla alınmıştır. Çıkacak test sonucu negatif ise bir problem yoktur. Sizin taşıyıcı çıkmanız durumunda bebeğin cinsiyetine göre hasta veya taşıyıcı olma riski bulunacaktır. Testin kaç günde sonuçlanacağı testin yapıldığı laboratuvara sorulmalıdır. Sağlıklı bir hamilelik dileriz.
Merhabalar, akraba evliliği yapıldığı takdirde, sağlıklı bir bebek için çocuk olmadan önce genetik test yaptırmak ne derece etkili olur bilgi verebilir misiniz? Teşekkürler.
YanıtlaSilMerhaba Canan hanım,
YanıtlaSilBunun için bir Tıbbi Genetik uzmanına müracaat etmenizi ve genetik danışma almanızı öneririz. Yapacağınız görüşmede ailelerde görülen hastalıklar açısından gerekli incelemeler ve bazı testler yapılabilir ancak yine de sağlıklı bir bebek garanti olmayabilir. Sağlıklı günler dileriz.
Merhabalar.oglum 21 aylık.gec yürümesi ve elinde avuç içindeki düz çizgi nedeniyle doktor down sendromu olabilir dedi.genetik test analizi yapilmasini istedi.9 aylıkken geç oturduğu için universiteye nörolojik muayeneye götürdüm.doktor gerekli testleri yaptıktan sonra hiç birşeyi olmadığını geç yürüyeceğini söylemişti.down sendromlu olma olasılığı nedir.
YanıtlaSilMerhaba Arzu hanım,
YanıtlaSilAvuç içi çizgisi normal çocuklarda da olabildiği gibi pek çok hastalığın bir göstergesi olabilir. Ancak çocuğun geç yürümesi bir problem varlığına işaret ediyor olabilir. Down sendromu olup olmadığının belirlenmesi için kromozom analizi yapmak gerekir. Böylece Down Sendromu olup olmadığı kesinlik kazanacaktır. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba . Benim 6 yaşındaki kızım yüz tipi olarak down sendromu özelliklerini taşıyor. Burnu küçük yüzü yuvarlak . Ama avuç icinde çift çizgisi var. 9 aylıkken yürüdü. Zekâ geriliği gibi bir durumu yok. Sadece tipik olarak benziyor . Bunu birkaç kişiden duydum. Ama önemsemedim. Ama bir uzman çocuk doktoru tarafından bu bana sorulunca... emin olmak için nasıl bir yol izlemeliyim
YanıtlaSilMerhaba Şule hanım,
YanıtlaSilBir çocuk doktoruna başvurunuz. Yapılacak olan kromozom analizi sonucuna göre Down Sendromu olup olmadığı anlaşılacaktır. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba, iki tane düşük yaptım genetik teste gönderdi doktorum genetik test yaptırcagm gün adet tarihime denk geliyo sıkıntı olur mu ?
YanıtlaSilMerhaba Seda hanım,
YanıtlaSilSıkıntı olmaz. Genetik testi yaptırabilirsiniz. Sağlıklı günler dileriz.
Teşekkür ederim bilginiz için.
YanıtlaSilMerhaba PLTdeğerim 707 ve JAK-2 geni testi yaptırdım sonucum pozitif çıktı..Acaba kötü bir hastalılğmmı var..bilgilendirirseniz çok sevirim.TEŞEKKÜR EDERİM.
YanıtlaSilMerhaba Dilek hanım,
YanıtlaSilBu sonuçlara göre bir kan hastalığınız bulunmaktadır. Bu hastalığa göre vücudunuzda fazla miktarda PLT hücresi (trombosit) üretilmektedir. Muhtemelen bu testler hematoloji tarafından istenmiştir. Doktorlarınız buna göre size bir tedavi vereceklerdir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhabalar, 1 aylık bebeğimizin topuk kanında değerleri yuksek çıktı kistik fibroz şüphesiyle 2 defa ter testi yaptırdık sonuçlar 84 ve 90 çıktı doktorumuz tanı için şimdi gen testi istedi ve yaptırdık henuz sonuclar cıkmadı acaba gen testinde hastalığın hiç çıkmama ihtimali de varmıdır?
YanıtlaSilMerhaba Erhan bey,
YanıtlaSilGenellikle iki ter testi sonucunun yüksek çıkması kistik fibrozis olasılığını büyük oranda artırır. Yapılan genetik testin çeşidine göre, kistik fibrozis bulunmasına rağmen test sonucu pozitif çıkmayabilir. Çocuğunuzun klinik bulguları ile beraber yapılan tetkiklerin hepsi bir arada doktorunuz tarafından değerlendirilerek karar verilecektir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhabalar. Bende Damar iltihaplanması var. Ramatoloji bölümüne yönlendirdiler ilk once vaskulit daha sonra başka doktor tarafindan behçet hastalığı ihtimali olabilir denildi ve Genetik Test istendi. Yapılan testte hastalığım ortaya çıkar mı acaba. 5 senedir zor durumdayım :(
YanıtlaSilMerhaba Ali bey,
YanıtlaSilFarklı genetik testler vardır. Genetik test sadece Behçet hastalığının olup olmadığını gösterecekse Behçet hastalığı var veya yok şeklinde bir sonuç çıkacaktır. Geçmiş olsun dileklerimizle.
jak 2 v617f mutasyonu 1849 g>t mutasyonu % 0.98 oranın da taşımaktadr ne anlama gelmektedir
YanıtlaSilMerhabalar bir yakınımin test sonucu böyle çıkti ne anlama gelmekte dir
YanıtlaSiljak 2 v617f mutasyonu 1849 g>t mutasyonu % 0.98 taşımaktadır
Merhaba Ayşen hanım,
YanıtlaSilYakınınızın Jak 2 mutasyonu düşük de olsa pozitif çıkmıştır. Bu mutasyon bazı kan hastalıklarında pozitif çıkmaktadır. Bu sonucun bir hematoloji uzmanına gösterilmesi gerekmektedir. Yapılacak diğer tetkiklerle yakınınızda hangi kan hastalığının olduğu anlaşılabilir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhaba Ayşen hanım,
YanıtlaSilYakınınızın Jak 2 mutasyonu düşük de olsa pozitif çıkmıştır. Bu mutasyon bazı kan hastalıklarında pozitif çıkmaktadır. Bu sonucun bir hematoloji uzmanına gösterilmesi gerekmektedir. Yapılacak diğer tetkiklerle yakınınızda hangi kan hastalığının olduğu anlaşılabilir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Mrba ben 25. Haftalik gebeyim bebeğimde ikili test riski1:4228, üçlü test tr.21riski 1:1528 ama bebekte beyinde sag ve solda koloid pleksus kisti, böbreklerde minimal capta genişleme ve barsakta minimal beyazlik saptandi , bunun üzerine genetik kan testi yapildi ve sonuc kromozom13, 18 ve 21 trizomi durumu negatif cikti , doktor rutin kontrole devam et dedi bu durumda 3 belirti geçermi bir arada olursa baska bir hastalıktan şüphelenmeliyim tesekkurler
YanıtlaSilMrba ben 25. Haftalik gebeyim bebeğimde ikili test riski1:4228, üçlü test tr.21riski 1:1528 ama bebekte beyinde sag ve solda koloid pleksus kisti, böbreklerde minimal capta genişleme ve barsakta minimal beyazlik saptandi , bunun üzerine genetik kan testi yapildi ve sonuc kromozom13, 18 ve 21 trizomi durumu negatif cikti , doktor rutin kontrole devam et dedi bu durumda 3 belirti geçermi bir arada olursa baska bir hastalıktan şüphelenmeliyim amniyosenteze gerek varmi tesekkurler
YanıtlaSilMerhaba Esra hanım,
YanıtlaSilYapılan test sonuçları sadece 13, 18 ve 21. kromozomlarda bir sorun olup olmadığını göstermektedir. İkili testte çıkan risk oranları ise istatistiksel hesaplamalar olup riskler açısından uyanık olunmasını sağlar. Riskin düşük çıkması bir sorun olmayacağını göstermeyeceği gibi, riskin yüksek çıkması mutlaka bir sorun olacağını göstermez. Diğer tetkiklerde çıkan pozitif sonuçların mutlaka araştırılması gerekir. Doktorunuzun tavsiyelerini dinlemenizi öneririz. Sağlıklı bir hamilelik dileriz.
Merhaba Esra hanım,
YanıtlaSilYapılan test sonuçları sadece 13, 18 ve 21. kromozomlarda bir sorun olup olmadığını göstermektedir. İkili testte çıkan risk oranları ise istatistiksel hesaplamalar olup riskler açısından uyanık olunmasını sağlar. Riskin düşük çıkması bir sorun olmayacağını göstermeyeceği gibi, riskin yüksek çıkması mutlaka bir sorun olacağını göstermez. Diğer tetkiklerde çıkan pozitif sonuçların mutlaka araştırılması gerekir. Doktorunuzun tavsiyelerini dinlemenizi öneririz. Sağlıklı bir hamilelik dileriz.
Merhabalar abim kök hücre kemik iliği nakli oldu dönor olarak benle bire bir uyustu genetik testte 2 ay oncesine kadar 99.9 görünen değer 0 olarak görünmekte. Acil olarak bunun sebebini öğrenebilirmiyim
YanıtlaSilMerhaba Muhsin bey,
YanıtlaSilTestte bir sorun olabilir ve testin tekrarlanması gerekebilir. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba benim oğlum 3aylık ve genetik testi onun 7.koromozonun olmadığını ve bebeğimin Williams sendromlu olduğunu ifade etti. Acaba genetik testte yanlışlık olabilme ihtimali varmı? Çünkü onun yüzünden ws,e dair bolgolar yok. Kilo ve boy normal ve doğum kilosu ve günü doğaldı.
YanıtlaSilBen Sistemik Skleroz hastasıyım. Bazı hekimler genetik bir bağlantısının olmadığını bazı doktorlarda düşük de olsa genetik bir durum olabileceğini söylüyor. Ayrıca hastalığımın tanısı konmadan önce 2 düşük yaptım ve belkide buna bağlı olabilir diye düşünüyorum. Sizce genetik tarama yaptırmalı mıyım?
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilYapılan testte bir karışıklık olmadıysa Williams sendromu için yapılan genetik testin sonucu kesin ve nettir. 7. kromozomun bir parçasının kaybı Williams sendromunu işaret eder. Belirtilerin hepsi ilk anda bulunmayabilir. En tipik bulgular arasında kalp kapak darlığı, gelişime geriliği ve aralıklı olarak kan kalsiyum düzeyinin yükselmesi sayılabilir. Bulguların tümü her hastada bulunmayabilir. Size belirli aralıklarla izlem önerilmiştir. Bebeğinizde Williams sendromu varsa bilinen riskler açısından ömür boyu takip edilmelidir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhaba Tülay hanım,
YanıtlaSilŞikayetleriniz ve belirtileriniz doğrultusunda doktorunuz genetik test yaptırmanızı öneriyorsa tarama testi yaptırabilirsiniz. Böylece teşhisin doğrulanması sağlanacaktır. Sağlıklı günler dileriz.
Merhaba. Jak2 testim düşük pozitif çıktı. Ultrason sonucum dalak ve karaciğer üst sınırda. Doktorum kemik ve kemik iliği biyopsisi istedi. Bu sonuçlara göre yapılmalımı
YanıtlaSilMerhaba,
YanıtlaSilJak 2 testinin istenmesine yol açan belirtilerin nedenini ortaya çıkarmak için çeşitli tetkikler yapılır. Jak 2 testinin düşük pozitifliği bu sebebi açıklamamış olacak ki, kemik iliği biyopsisi istenmiştir. Geçmiş olsun dileklerimizle.
Merhaba 7 yaşındaki yeğenimin genetik test sonucu Z 31.5 çıkmış bu ne anlama geliyor
YanıtlaSilMerhaba Hülya hanım,
YanıtlaSilZ 31.5 bir hastalık adı değildir. Genetik Danışma'nın Sağlık Bakanlığı tarafından belirlenmiş kodudur. Sağlıklı günler dileriz.