Beta talasemi

Talasemiler, kalıtsal kan hastalıklarıdır. Talasemilerde hemoglobin adı verilen proteinin yapımında bozukluk görülür. Bozukluk hemoglobinin hangi zincirinde ise, talasemiler eksik olan zincirin adıyla anılır. Ülkemizde en sık rastlanan ve bilinen talasemi beta talasemidir. Beta talasemide, hemoglobinin beta globin zincirinin üretiminde eksiklik vardır. Bu sebeple hemoglobin A adı verilen ve yetişkinlerdeki toplam hemoglobinin büyük bir kısmını oluşturan hemoglobinin yapımı azalır. Hemoglobin yapımı için gerekli genetik bilgiyi içeren genlerdeki bozukluğun derecesine göre klinik tablo değişir ve beta talasemi minör (taşıyıcı) veya beta talasemi mayor (hasta) olarak  isimlendirilir.

Beta talasemi  mayor ve minör arasında ne fark vardır ?  

Beta zincirinin üretimi, anne ve babadan gelen 2 ayrı gen tarafından yapılır. Bunlardan birinde bozukluk olması, yani anneden veya babadan gelen bir genin bozukluğu “talasemi minör” adı verilen bata talasemi taşıyıcılığına sebep olur. Bu kişilere beta talasemi açısından “heterozigot” denir.

Her iki gende birden bozukluk olması, yani hem anneden hem babadan gelen genlerin arızalı olması,  “talasemi mayor” denen hastalığa yol açar. Akdeniz anemisi olarak da bilinen beta talasemi mayor, Türkiye, İtalya, Yunanistan gibi Akdeniz ülkelerinde daha sık görüldüğü için bu şekilde adlandırılır. Bu kişilere de beta talasemi açısından “homozigot” denir.

Anne veya babadan biri talasemi minör ise, çocuğun hasta olma olasılığı nedir ?

Talasemi taşıyıcısı anne veya babanın çocuğunun talasemi mayor olma olasılığı yoktur. Anne veya babadan biri taşıyıcı ise, çocukların sadece taşıyıcı olma riski bulunur ve bu risk doğacak her çocuk için %50'dir.  

Anne ve baba talasemi minör ise, çocuğun hasta olma olasılığı nedir ?

Talasemi taşıyıcısı anne ve babanın çocuğu; normal, taşıyıcı veya hasta olabilir. Bu üç seçenekten; normal, yani tamamen sağlıklı bir bebek doğma olasılığı doğacak her çocuk için %25'dir.

Aynı şekilde, talasemi mayor hastalığına sahip bebek doğma olasılığı da doğacak her çocuk için %25'dir.

Bunların dışında, %50 oranında ise taşıyıcı, yani "talasemi minör" olan bebek doğma ihtimali bulunmaktadır.

Hasta bebek doğma olasılığı nedeniyle taşıyıcı kişilerin gerek hamilelik öncesi, gerekse gebelik döneminde gerekli kontrolları yaptırmaları son derece önemlidir.

Beta talasemi  mayor ve minör arasında klinik açıdan ne fark vardır ?

Talasemi minör olan kişilerin kanında hemoglobin A normale göre daha az bulunması sebebiyle kansızlık görülür. Bu kişiler çocukluktan itibaren, koşarken, oynarken, egzersiz yaparken daha çabuk yorulurlar. Ancak kansızlık tablosu çok şiddetli değildir. Bu kişilere herhangi bir ilaç vermeye de gerek yoktur.

Talasemi mayor olan kişilerin kanında ise hemoglobin A eksikliği olduğundan, doğumdan sonraki ilk aylardan başlayarak ciddi kansızlık görülür. Kansızlık yanında büyüme ve gelişme geriliği de belirtilere eşlik eder.

Bu hastalar devamlı kan nakline ihtiyaç duyar. Kan nakilleri nedeniyle vücutlarında demir birikir ve bu demirin uzaklaştırılması gerekir. Yapılan kan nakilleri sırasında enfeksiyon riski vardır.

Daha çok alyuvar üretmeye çalışan kemik iliği genişlediğinden, kemiklerin normal yapıları bozulur ve deformite gelişir. Özellikle yüz kemiklerinde görülen şekil bozukluğu nedeniyle bu hastalar tipik bir yüz görünümüne sahiptir. Aynı zamanda bu hastaların kemikleri daha kırılgandır.

Beta talasemi nedeniyle alyuvarların yaşam süresi de kısalır. Ölen alyuvarların kan dolaşımından temizlenmesi dalak sayesinde olur. bunun için dalak daha fazla çalışmaya başlar ve büyüklüğü artar. Büyüklüğü artan dalak nedeniyle kansızlığın derecesi de artar. Bu hastalarda bir süre sonra dalağın ameliyatla çıkarılması planlanır.