BCR-ABL testi

BCR-ABL testi, kronik myeloid lösemi (KML) hastalarında teşhiste ve yapılan tedavinin etkinliğinin belirlenmesinde kullanılır. Yapılan tedavi işe yarıyorsa tespit edilen BCR-ABL seviyesinde düşüş saptanır. Eğer BCR-ABL düzeyinde düşüş olmazsa tedavide kullanılan ilaçların hastada etkisiz olduğu anlaşılır. Bu durumda farklı tedavi stratejileri uygulanır.

KML hastalığında nasıl bir genetik değişiklik görülür?

KML hastalığında akyuvarların kromozomlarında bazı değişiklikler olur. Meydana gelen değişikliğe translokasyon adı verilir.

“Translokasyon” bir kromozomun kopan bir parçasının diğer bir kromozoma yapışması anlamına gelir. KML hastalığında translokasyon 9 ve 22 nolu kromozomlar arasında olur. Dokuzuncu kromozomun ucundan kopan bir parça 22 nolu kromozomun ucundan kopan bir parça ile yer değiştirir. Bunun sonucu olarak Philadelphia kromozomu adı verilen bir kromozom meydana gelir. Ayrıca 22 nolu kromozom üzerinde 9 nolu kromozomdan gelen parçanın birleştiği yerde “bcr-abl” füzyon geni oluşur.

BCR-ABL füzyon geninin önemi nedir?

BCR-ABL füzyon geninin ürünü olan protein anormal bir “tirozin kinaz” aktivitesine sebep olur. Bu durumda aşırı ve kontrolsuz bir şekilde lösemi hücresi üretilir. KML hastalarındaki problemin ana sebebi bu aşırı ve kontrolsuz üretilen lösemi hücreleridir.

BCR-ABL testi niçin gereklidir?

KML hastalığının teşhis ve tedavisinde BCR-ABL testi kullanılır.

Normal kişilerde BCR-ABL bulunmaz.

Normalde bulunmaması gereken BCR-ABL tahlil sonucu pozitif çıkarsa KML hastalığı teşhisi konur.

Tedaviye başlamadan önce belirlenen BCR-ABL seviyesindeki düşüş tedavinin başarılı olduğunun göstergesidir.

BCR-ABL testi için gerekli örnek nedir?

BCR-ABL testi için genellikle hastanın kolunda bulunan bir toplardamardan kan örneği alınır. BCR-ABL teati kemik iliği örneğinde de çalışılır.

Bu örneklerden elde edilen akyuvarlardan kişinin genetik materyali izole edilerek BCR-ABL füzyon gen ürünü araştırılır.

BCR-ABL test sonucu nasıl raporlanır?

BCR-ABL testi genetik bir testtir. Test sonucu “pozitif”, “negatif” veya rakamsal olarak  rapor edilir.

BCR-ABL test sonucu nasıl değerlendirilir?

Test sonucu pozitif çıkanlarda BCR-ABL füzyon gen ürünü var demektir. Yapılacak diğer testlerin de yardımıyla bu kişilere hastalık teşhisi konur.  

Test sonucu negatif çıkanlarda BCR-ABL füzyon gen ürünü yok demektir.

BCR-ABL rakamsal test sonuçları füzyon gen ürünün miktarını belirler. Yapılan tedavinin takibinde rakamsal test sonuçlarının büyük önemi vardır. Bu kişilerde tedavi sayesinde kaydedilen ilerleme rakamsal test sonuçları ile anlaşılır.