Faktör V Leiden mutasyon testi

Faktör V (beş) Leiden mutasyon testi, kişide R506Q mutasyonu olup olmadığını belirlemek için yapılır. Bu test direk bir mutasyon analizidir. Faktör V mutasyonuna bağlı Aktive protein C (APC) direnci gelişir. Faktör V Leiden mutasyon testi bu mekanizma dışındaki APC direnci sebeplerini ortaya koymaz. Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde mutasyonun homozigot veya heterozigot oluşuna göre damar içi pıhtılaşma görülme riski yükselir.  Venöz tromboembolizm adlı klinik durum, derin ven trombozu sonucu pulmoner embolizme sebep olup kişinin ölümüne yol açabilir.

Faktör V Leiden mutasyonundaki değişiklik nedir?

Faktör V geninde meydana gelen mutasyon faktör V proteininde 506. pozisyonda bir amino asit değişikliğine sebep olur. Bunun sonucu olarak proteinde arjinin (R) amino asidi yerine glutamin (Q) amino asidi meydana gelir. Bu değişiklik faktör V proteinine aktif protein C (APC)'nin bağlanabilmesini engeller.

Faktör V Leiden mutasyonu bulunanlarda ne olur?

Normalde damar içinde bir pıhtılaşma olduğunda kan dolaşımında bulunan protein C aktive olur ve pıhtının eritilmesini sağlar.

Ancak bazı kişilerin DNA’sında bir mutasyon bulunur. Bu mutasyon kalıtımsal olup anne veya babadan aktarılır. Faktör V Leiden mutasyonu adı verilen bu durumda Faktör V gen ürünü protein değişir.

Değişen Faktör V proteini sebebiyle protein C’nin pıhtı eritici etkisi ortadan kalkar veya oldukça azalır. Faktör V Leiden mutasyonu olan kişilerde damar içi pıhtılaşma riski artar.

Faktör V Leiden mutasyon testi ile kişide bu mutasyonun olup olmadığı araştırılır.

Faktör V Leiden mutasyon testi için gerekli örnek nedir?

Faktör V Leiden mutasyon testi için genellikle koldaki bir toplardamardan özel bir tüpe alınan kan örneği kullanılır. Bu kan örneğinden kişinin DNA’sı elde edilir ve mutasyon testi için DNAörneği kullanılır.

Faktör V Leiden mutasyon testi sonucu nasıl rapor edilir?

Genetik bir test olan Faktör V Leiden mutasyon test sonucu pozitif veya negatif olarak rapor edilir.

Test sonucu pozitif ise kişide Faktör V Leiden mutasyonu var demektir. Pozitif olan kişilerde mutasyon homozigot veya heterozigot olabilir.

Test sonucu negatif ise kişide Faktör V Leiden mutasyonu yok demektir.

Faktör V Leiden mutasyon test sonucu doktorunuz tarafından değerlendirilmelidir.